Por Stephen Friend
Muito em breve, será economicamente viável sequenciar os genomas humanos e recolher grandes quantidades de diferentes tipos de dados de saúde como prática médica padrão. Já existem exemplos notáveis de como estes novos dados genéticos estão a mudar o nosso pensamento em relação às doenças e aos diagnósticos.
Tenha em consideração os gémeos Beery, nascidos em 1996 em San Diego, Califórnia. Eles sofriam de vómitos crónicos, de convulsões e de fraqueza muscular, conduzindo-os, e aos seus pais, a uma odisseia de exames e testes médicos. O primeiro diagnóstico foi paralisia cerebral. A seguir, receberam um diagnóstico de distonia, uma doença neurológica rara. Mas os tratamentos com base nestes diagnósticos não aliviaram os sintomas das crianças.
Frustrados, os pais tinham os genomas dos gémeos sequenciados. Os resultados revelaram que o diagnóstico dos gémeos tinha sido incompleto. A distonia, anteriormente diagnosticada, estava a ser provocada por uma mutação genética que estava a interferir com o neurotransmissor serotonina. Os médicos dos gémeos descobriram que a distonia pode ser totalmente tratada com a substituição da serotonina, rapidamente disponível.
Então, por que não temos histórias de sucesso, como a dos gémeos Beery que, juntamente com o poder da Internet e com a colecção de dados moleculares cada vez mais acessível, levem à construção de uma rede de conhecimento das doenças? Por que é que os cientistas e os médicos não estão a agir em massa nos dados complexos da ciência, a fim de construírem melhores “mapas das doenças”?
Uma resposta possível é que ainda existem barreiras técnicas que bloqueiam a construção e a utilização de tais redes. Com a nossa capacidade de produzir oceanos de dados moleculares que estão sempre a aumentar – aproximam-se agora da escala zetabyte (o número um seguido de 21 zeros) – chega o desafio de armazenar e de decifrar esta informação. Mas os cientistas e os engenheiros de software enfrentam regularmente tais desafios assustadores, e, com o DNA a servir de linguagem de referência da pesquisa biomédica moderna, as barreiras técnicas para construir redes de doenças não durarão muito tempo.
As barreiras culturais são o verdadeiro obstáculo. Como seres humanos, somos bastante evoluídos para nos ajustarmos ao nosso meio envolvente: temos tendência a nos adaptar a uma cultura, bem-concebida ou não, e a perder de vista as suas falhas. Mas, quando vislumbramos uma alternativa, as imperfeições da nossa cultura (e até mesmo as insanidades) são imediatamente visíveis, o que pode provocar uma mudança cultural, uma acção colectiva e uma alteração. A queda do Muro de Berlim em Novembro de 1989 e, mais recentemente, a Primavera árabe são exemplos claros desta dinâmica.
Da mesma forma, o exemplo dos gémeos Beery mostra-nos que uma alternativa para a medicina baseada em sintomas pode ocorrer: o advento da tecnologia genómica pode mudar não apenas o que se conhece, mas, mais importante, como nós pensamos de nós mesmos.
Mas, a fim de construir as redes das doenças de amanhã, teremos de ir além das actuais abordagens lineares à ciência e ao modo como os cientistas trabalham. Todos nós gostamos de uma boa história que se desenrola de uma forma simples, mas a história das doenças representa-se através de uma rede de informações polinodais, semelhante à que um controlador de tráfego aéreo pode seguir nos céus de um grande aeroporto. Os investigadores biomédicos “fechados a sete chaves” e as representações de trajectória linear estão incompletos e devem ser complementados com mapas das doenças, que agora podem ser criados com a utilização de dados moleculares.
Precisamos também de construir a infra-estrutura e de cultivar os relacionamentos necessários para partilhar os mapas de doenças com investigadores, médicos praticantes, responsáveis pelo desenvolvimento dos medicamentos e até mesmo o público em geral. E isso pode vir a ser ainda mais difícil, porque a actual natureza fechada do sistema de informação médica e a sua estrutura de incentivos auto-dirigida bloqueia tal partilha. As patentes, as marcas e a competição pelos recursos (pessoas, dinheiro e reconhecimentos) vedam a informação e impedem que os dados moleculares sejam analisados e partilhados. As recompensas na investigação biomédica vão para os “trabalhadores a solo” e nada fazem para reconhecer o trabalho que só pode ser feito por grupos multifuncionais.Apesar destes imponentes obstáculos ao progresso, há razões para crer que uma mudança cultural está a acontecer: os investigadores de laboratórios geograficamente distantes estão a formar “federações” não-tradicionais para juntarem os seus conjuntos de dados, trabalhá-los em equipa e publicar os resultados para outros cientistas analisarem. As competições em massa (crowdsourcing), tais como os DREAM Challenges e o FoldIt mostram que as importantes descobertas científicas podem surgir fora das universidades e das empresas farmacêuticas. E parcerias público-privadas entre responsáveis pelo desenvolvimento dos medicamentos, investigadores e grupos de pacientes que partilham informações de forma pré-competitiva (ou seja, sem registos de patentes ou com registos limitados) são uma forma cada vez mais popular de traduzir as descobertas científicas em benefícios clínicos potencialmente significativos.
Mas algumas federações, competições e parcerias bem-sucedidas podem não ser suficientes para transformar a investigação biomédica. A mudança disruptiva pode ser necessária e aqui cada um de nós pode fazer uma diferença profunda. Os grupos de pacientes já estão organizados, os seus membros podem relatar os seus sintomas online e auto-inscreverem-se em ensaios clínicos. Já podemos obter parcelas da nossa própria informação genética e utilizá-la para tomar decisões médicas informadas, participar nos grupos de doentes existentes ou criar novos grupos. Podemos fornecer as nossas amostras genéticas a ensaios orientados por dados, para aprendermos sobre a nossa probabilidade de responder a terapias específicas. Podemos até organizar para estudos futuros auto-financiados ou juntar apenas os estudos que nos dão o direito de dizer como e onde os nossos dados são utilizados.
Por outras palavras, os pacientes podem e devem deixar de ser o “doente” passivo e empenharem-se activamente para pressionarem os médicos, os investigadores e os responsáveis pelo desenvolvimento dos medicamentos a adaptarem-se ou a perecerem. A medicina democratizada representa a maior floração da revolução da informação biomédica. Existem poucos objectivos mais merecedores do que um futuro no qual os cidadãos-pacientes são participantes activos na gestão da sua própria saúde.
Tradução: Deolinda Esteves/Project Syndicate
Nenhum comentário:
Postar um comentário